OMURGANIN BAZI GENETİK HASTALIKLARI

 

KLİPPEL-FEİL SENDROMU

(Servikal vertebraların konjenital sinostozu, Brevikollis)

1912 yılında Klippel ve Feil kısa boyunlu, arka saç çizgisinin düşük olduğu ve boyun hareketlerinin ileri derecede kısıtlılık gösterdiği bir hasta tanımladılar. Bu hastanın postmortem incelemesinde servikal vertebralarda tam füzyon saptadılar.

Patoloji: Tortikollis, skolyoz, kifoz, lordoz ve kas-kemik deformiteleri ile birlikte olur. Servikal vertebralarda simetrik füzyon veya blok oluşmuştur. Servikotorasik skolyozlar çok kez C7 veya T1 de hemivertebrayla birlikte bulunur ve giderek artar, başın bir yana eğilmesine neden olur.

Etiyoloji: Konjenital servikal füzyonun nedeni yaşamın 3-8. haftasında servikal somitlerin normal segmentasyonunun olmamasıdır. Az sayıdaki hastada kalıtsal geçiş söz konusu olup çoğunda etiyoloji bilinmemektedir. Klippel-Feil sendromlu hastalarda genitoüriner sistemde, sinir sisteminde ve kardiopulmoner sistemlerde dikkati çekmeyen anomaliler de birlikte bulunabilir.

 Klinik Bulgular: Sendromun klasik triadı: Düşük arka saç çizgisi, kısa boyun ve boyun hareketlerinde kısıtlılıktır. Boynun fleksiyon ve ekstensiyonu, rotasyonu ve yana eğilmesinden daha iyi olarak sağlanabilmektedir. Hastaların yaklaşık %20 sinde belirgin yüz anomalisi, tortikollis veya mastoid çıkıntıdan akromiona uzanan deri perdesi veya katlantısı bulunur. %25-30 olguda tek veya çift taraflı Sprengel deformitesi saptanır. Gözde ptozis, fasial sinir felci, sağırlık, yarık veya yüksek damak gibi anomaliler de birlikte bulunabilir. Konjenital kalp hastalığı oldukça çok görülür ayrıca böbreklerde anomaliler de görülebilir. Klippel-Feil sendromundaki tüm belirtiler sinostoz alanına komşu açık segmentten kaynaklanır. Bu omurlarda aşırı yük veya travma nedeniyle instabilite veya erken dejeneratif artrit gelişebilir. Bu durumda kök irritasyonuna veya omurilik basısına bağlı mekanik ve nörolojik belirtiler ortaya çıkar. Bunlar baş, boyun ve üst ekstremite ile sınırlıdır.

 

 Radyolojik bulgular: Sabit kemik deformiteleri standard görüntüleme için uygun pozisyon vermeyi engeller. Bu durumda fleksiyon-ekstensiyon tomografileri deformitenin değerlendirilmesinde oldukça yararlıdır. Servikal vertebraların füzyonu Klippel- Feil sendromunun en belirgin özelliğidir. Vertebra cisimlerinin düzleştiği, genişlediği ve disk aralıklarının kaybolduğu izlenir. Hemivertebra da sık bir bulgudur. Hastaların % 45inde posterior spina bifida vardır. Ayrıca % 30 olguda birleşmiş, deforme veya eksik kaburgalar saptanır. En sık rastlanan anomali ise skolyoz dur.(%60). ayrıca kifoz ya da kifoskolyoz da bulunabilir. Bu deformiteler solunum güçlüğüne yol açabilirler.

Tedavi: Hafif derecedeki Klippel-Feil sendromlu hastalar normal ve aktif bir hayat sürebilirler. İnstabilite yönünden risk taşıyan hastaların servikal vertebralara yük getiren etkinliklerden kaçınması önerilir. Mekanik belirtileri olan olgularda traksiyon, boyunluk ve ağrı kesiciler gibi dejeneratif artrit tedavi yöntemleri uygulanabilir. C7 veya T1 hemivertebrayla birlikte olan servikotorasik skolyoz giderek artacağı için posterior füzyon yapılmalıdır. Ameliyat sonrasında Minerva alçısı ile tespit uygulanmalıdır. Kifoskolyoz ve kifozda nörolojik kusurlar olabileceğinden dikkatli olmalıdır. Ağır servikotorakal kifozlarda posteriora ilaveten anterior füzyon da uygulanmalıdır.

 

SPRENGEL DEFORMİTESİ

(Konjenital Yüksek Skapula)

 

Nadir görülen bu deformite Skapulanın iç kenarının yukarı ve mediale doğru yer değiştirmesi ile karakterlidir. Genellikle unilateraldir, bazen bilateral olabilir. Sıklıkla diğer servikal ve torakal vertebra anomalileri ile birlikte görülür. Omuzun kas, kıkırdak ve kemik gelişmesinde konjenital bir duraklama sonucu ortaya çıkar. Trapezius, rhomboid kaslar ve levator skapula kasları hipoplaziktir ya da yoktur. Serratus Anterior kası zayıftır bu da skapulanın bir kanat gibi açılmasına neden olur. Genellikle tutulan tarafta skapula küçüktür, ve uzunluğu azalmıştır(Şekil 23). Servikal veya üst torakal vertebralarla kemik ya da kıkırdak köprüleşmeler olabilir. Eğer kemik köprüleşme varsa bona omovertebra adı verilir.

 Klinik Bulgular: Skapulanın yeri ve boyutları radyolojik olarak tespit edilir. Tutulan taraftaboyunda eğrilik (tortikollis), aomuz ve kol abduksiyonunda kısıtlılık mevcuttur. Sırtta ve omuzda asimetri olabilir. Tutlan tarafta skapula daha yüksekte yer alır.

Tedavi: Deformite kendiliğinden ilerlemez  ancak tek tedavi yöntemi cerrahi olarak Scapula aşağıya, anatomik pozisyona indirilir ve yapışıklıkları gevşetilir.

 

KLEİDOKRANİAL DİSOSTOZ

Marie-Sainton Hastalığı

 

Otozomal dominant geçiş gösteren ve intrauterin hayatın başlarında mezeşimal dokuların gelişimindeki aberrasyonlarla karakterli bir hastalıktır. Oldukça ender olarak görülen bu hastalığa sahip şimdiye kadar literatürde 600 olgu bildirilmiştir. Başlıca klinik ve patolojik bulguları: brakiosefali, kafatasında açık fontanel ve suturalar, mozaik şeklinde "Wormian" kemik görünümleri, dental displazi, klavikulalarda psödoartroz, iliak kemik hipoplazisi, klinodaktili, tibia aplazisi, kifoz ve kifoskolyozla karakterlidir.

 ekstremite ve vertebra deformiteleri erken yaşta cerrahi tedavi ile düzeltilebilir.

 

TORTİKOLLİS

Wry-neck deformitesi

 

Boynun lateral ve rotasyonel yöndeki çarpıklığıdır. En sık görülen nedeni Sternokleidomastoideus (SCM) kasının kontraktürü olmasına karşın bunun dışında da çok farklı sebeplerle meydana gelir.  Muskuler tortikollis li olgularda yaşamın ilk haftalarında SCM kasında kontraktür mevcuttur. Baş kontraksiyonun olduğu tarafa yatmış, yüz ve çene kontraktür tarafına dönmüştür .  İlk haftalarda boyunda palpe edilebilen, ağrısız deri altında hareketli ve SCM kasının üzerinde ya da içinde yerleşmiştir. Doğumdan 1 ay sonra maksimum büyüklüğe erişip sonra kaybolur. ve kasta kontraktür ortaya çıkar. Bunun nedeni doğum sırasında boynun lokal travmasına bağlıdır. tedavi edilmemiş olgularda ileri yaşlarda yüzde kalıcı asimetriler oluşturabilir. onjenital Muskuler Tortikollis in tedavisinde konservatif yöntemlerle çok iyi sonuçlar elde edilebilir. Erken başvuran olgularda SCM germe egzersizleri ile % 90ın üzerinde başarı bildirilmiştir. Egzersiz sırasında boyun sağlam tarafa zorlanırken yüz ve cene de kontrakte tarafa cevrilir. Konservatif tedavi edilemeyen ya da hekime geç başvuran olgularda cerrahi olarak SCM kası klavikulaya yapışma yerinden tenotomize edilir. Kontraktür şiddetliyse SCM kasının klavikular ucuna ilaveten mastoite yapışma yerinden de tenotomize edilerek 1 cm. temdon exize edilir. Cerrahi tedavi 1 yaşından sonra yapılabilir. Yüzde kalıcı asimetriler oluşmadan yapılmalıdır. Ameliyattan sonra 6 hafta süreyle Minerva alçısı yada cervico-torakal bir ortezle tespit gereklidir.

 

SERVİKAL KOSTA

 

Normalde servikal bölgede kosta bulunmaz. Ancak bazen 7. servikal vertebra transvers çıkıntısından başlayan rudimenter ya da tam gelişmiş bir kosta bulunabilir. Bo yapının uç kısmından çıkan fibröz bir bant skalen çıkıntı yanına yapışır böylece brakial pleksus ve subklavian arterin önünde bir engel oluşturur. bu yapılar yukarıya asılmış olur ve bu yapılar üzerinde baskı ve sürtünme klinik bulguların ortaya çıkmasına neden olur. Daha çok orta yaşlı kadınlarda, özellikle ağır yük taşıma veye kolun aşağıya çekilmesi sonucunda ön kolun ve elin ulnar yarısında ağrı ve paresteziler ortaya çıkar. Radial nabazan zayıflamıştır, kol hafif abduksiyonda ve ekstensiyonda iken yüzün ağrılı tarafa çevrilmesi ve başın hiperekstensiyonu derin bir solunumla radial nabzın kaybolmasına eldeki ağrı ve parestezinin artmasına neden olur. (Adson Testi). Hastalık Skalenus antikus sendromu, servikal disk herniasyonu, kostoklavikuler baskı sendromu ve hiperabdusiyon sendromları ile karışır. Hafif olgularda fizik tedavi, kısa süreli immobilizasyon ve medikal tedavi uygulanır. Şiddetli olgularda ise servikal kosta çıkarılır. Teknik olarak güç ve komplikasyon oranı yüksektir.

 

SAKRALİZSYON VE LUMBALİZASYON

 

Lomber 5. vertebranın prosessus transversus’unun aşırı uzunolması sonucu sakrumla eklem yapması ya da tamamen birleşmiş olmasına sakralizasyon, sakral 1. vertebranın sakrumdan ayrı segmentasyon göstererek lomber vertebra özelliğini kazanmasına lumbalizasyon denir. Sakralizasyon görülme oranı % 0,6-25 arasında ildirilirken lumbalizasyon çok daha nadir olarak görülmektedir. Özellikle tek taraflı sakralizasyon bel ağrısına neden olabilmektedir. Çoğunlukla tedaviye gereksinim göstermezler, şiddetli olgularda füzyon gerekir